预防出生缺陷 采3滴血新生儿全面“安检” - 中华药材网
预防出生缺陷 采3滴血新生儿全面“安检”
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    生意社9月11日讯 9月12日是我国第三个“预防出生缺陷日”。9月10日,记者从沈阳市妇幼保健所获悉,本市自1999年起在全市开展并推广新生儿筛查,至今已有数十万名新生儿接受筛查,已有百余名患儿避免智力落后、其他残疾和疾病发作等。目前,沈城新生儿筛查已拉起三级预防警戒网,大大提升了沈城人口质量。
 
    新生儿需要“安检”
 
    据市妇幼保健所新生儿筛查中心主任华丽介绍,我国每年约有80万至120万新生儿出生,出生缺陷已逐渐成为我国婴儿和儿童死亡的主要原因,成为严重的公共卫生问题。
 
    她指出,目前,新生儿疾病筛查已列入《母婴保健法》,以法律形式确定每个新生儿都有疾病筛查的权利,但由于经济、文化水平发展不平衡,目前除几个沿海省市外,我国总体新生儿遗传代谢病筛查普及率仍不高,很多家长还没有认识到筛查的重要性。市妇幼保健所专家呼吁,要从源头上降低出生缺陷,在开展胎儿先天性缺陷的产前筛查和诊断同时,开展新生儿疾病筛查,是降低出生缺陷的又一道“安检”。
 
    足跟采集3滴血
 
    沈阳自1999年开展先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症两项疾病的筛查以来,建立了一套比较完整的筛查网络。近10年来,有近100个孩子通过新生儿疾病筛查,分别被诊断为先天性甲状腺功能低下症(60余例),苯丙酮尿症(30余例)得到了早期诊断和治疗,从而避免了智力障碍或降低智力障碍的程度。
 
    眼下,沈阳市新生儿筛查病种也由最初的2项增加至目前的4项。开展新生儿遗传代谢病筛查的方法很简单,由接产医院的医护人员在宝宝足跟部取3滴血,滴在待定滤纸上,然后送到专门的新生儿疾病筛查机构进行检测。如果筛查结果异常,筛查机构会通知家长进一步确诊和治疗,从而使有这些疾病的患儿得到早期诊断和治疗。
 
    四种疾病都有啥
 
    苯丙酮尿症:是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶活性,使苯丙氨酸及代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下。在我国发病率为1∶8000-1∶17000。若治疗不及时,病情很快恶化造成死亡。
 
    先天性甲状腺功能低下症:是一种由于先天性甲状腺发育缺陷,不能产生足够的甲状腺素,引起生长迟缓,智力落后的病症。在我国发病率为1∶3000-1∶4000。随着年龄增长,患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子,成为矮小畸形的痴呆儿。只要早期治疗,坚持用药,患儿一般能正常生长发育。
 
    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病):是一种遗传性红细胞酶缺乏症。我国发病率约为0.2%~4.48%。患儿红细胞膜失去稳定性而造成溶血现象。表现为新生儿期黄疸进展较快,严重者病情恶化导致核黄疸,从而引起脑瘫。患儿在使用某些食品(如蚕豆)、药品后诱发急性血管内溶血,引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状,严重者可致死亡。
 
    先天性肾上腺皮质增生症:是一种先天性常染色体隐性遗传病,发病率约为1∶13000。该病是由于肾上腺皮质某种酶的缺陷,导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍,对心理生理发育及今后的工作、婚姻等带来严重影响。

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